作为一名海外试管医疗顾问,我接待过许多咨询三代试管的准妈妈。在我接触过的选择做三代试管的家庭中,像这样的准父母非常典型:在国内做了四、五次移植都没有成功,专门去查抗体做偏门的免疫治疗也无果,来咨询下一步该怎么办?其实答案很简单,就是"三代PGT"......很多反复移植不成功的患者用三代筛查优选了胚胎之后,一次移植就成功了,这绝不是偶然。

  如今随着科技的发展,三代试管的普及程度越来越高。目前我们的客户中约有40%左右会选择做PGT。三代试管不仅是多次移植不着床的一剂良方,对于反复胎停流产,有家族遗传病史的准妈妈来说,PGT也是提高怀孕效率的最佳方式。

  拿到胚胎PGT报告的时候,心情堪比高考放榜一般忐忑。在过去PGT技术还停留在aCGH的年代,对结果没什么颗纠结的,过P还是没过P,0或者1,过了就可以移植,没过的就建议放弃。但是近两年,随着英医院PGT技术升级到最新的NGS,检测精度增加的同时,检测结果的复杂度也在增加,除了0和1,还有一些中间地带。今天我们就来讲一讲如何解读PGT结果,如何根据结果来选择更好判断胚胎是否可以移植。

  当胚胎发育到囊胚并且抽样送检之后,大概2-4周会拿到PGT的检测结果。拿到报告之后,一定迫不及待地想要知道哪个胚胎最棒?那今天就以日本英医院三代检测报告为例,先给大家讲下如何看胚胎报告?

  先核对过个人信息确认是自己的报告之后,我们先来看结果栏,解析如下:

  1、Euploid(整倍体)

  正常的人类胚胎有46条完整的染色体,其中包括22对常染色体和一对性染色体。如果在胚胎中检测到每组常染色体及性染色体均有两条,则结果为整倍体。

  移植建议:推荐移植。整倍体胚胎的一次移植成功率可以自原胚胎级别移植成功率的基础上增加10%,移植成功率一般在65%左右。

  2、Mosaic (嵌合体)

  胚胎有两种以上的核型细胞组成,即胚胎中同时存在正常与不正常的细胞。在每个星号*后边标有该条染色体的嵌合率。

  移植建议:可以尝试移植。但建议首先移植整倍体的胚胎,即染色体完全正常的胚胎。嵌合体胚胎移植成功率在10-30%。关于嵌合率,比例越低越好。

  3、Aneuploid(非整倍体)

  非整倍体是不合格的胚胎。

  L ( loss ): 胚胎中某对染色体缺失一条。此类胚胎通常难以存活或携带染色体疾病。

  G(gain): 胚胎中某对染色体多了一条。此类胚胎通常难以存活或携带染色体疾病。

  在检测过程中发现染色体中的一对或者几对出现缺失或者重复,即染色体数量存在异常,胚胎通常难以存活或携带染色体疾病,比如:21号染色体三体为唐氏综合征、18号染色体三体为爱德华症等。

  移植建议:不建议移植。胚胎存在染色体数量异常,即便移植也不会着床,或者着床之后发生问题。

  1、三倍体 (Triploid)

  胚胎中的每一对染色体均有三条。

  移植建议:不建议移植,此类胚胎移植后通常难以存活。

  2、染色体一部分缺失或重复 (Segmental Deletion / Duplication)

  胚胎染色体部分片段丢失,或是部分片段增加了一份或几份。

  移植建议:具体根据情况而定,携带此类缺陷的胚胎,有些可以存活,但多数具有先天性疾病。最好直接咨询医生。

  3、胚胎的性染色体检查结果:此外,在PGT结果参考一栏中,可以看到胚胎的性染色体结果,XY为男性,XX为女性。

  好的,读懂了PGT报告以后,大家就可以在可移植的胚胎中,自行选择移植哪颗胚胎啦!

000000000000IVF-Procedures.jpg

  关于三代试管的常见问题

  Q: 做三代试管检测对胚胎有损伤吗?

  A:损伤胚胎的风险极低

  三代检测最让人担心的其实是采样过程中对胚胎可能造成的损伤。囊胚中有150-200个细胞,PGT采样需要从中取出5-6个细胞。英医院精细化的采样方式,对胚胎的损伤风险降低到千分之1到千分之2。

  Q: 做三代试管检测会不会折损胚胎?

  A: 不会损失胚胎,反而会提高怀孕效率

  三代检测需要在囊胚基础上做,对于胚胎实验室要求很高,需要选择综合实力强和养囊经验足的医院和实验室团队。

  PGT本身是三代试管的标准方式,检测1-23号染色体是否都是双倍体,如果染色体的条数都不对,那么此胚胎的基因一定是很大数量的丢失或者重复。所以,PGT 不通过的胚胎即使能够着床怀孕也会有严重健康问题,大多不会着床或者着床之后通不过产检,所以PGT会提前识别问题,降低孕期风险,而不是折损胚胎。

  Q: 胚胎的级别很高,是不是就没有必要去做三代PGT检查了?

  A:不是

  胚胎级别是按照细胞的密度和孵化程度来判定的。三代的PGT是对胚胎的染色体数量进行的筛查。胚胎级别的高低和是否通过PGT没有直接的关系。

  Q:移植了通过PGT的胚胎还需要做产检吗?

  A:需要

  我们目前使用国际最先进的NGS-Next Generation Sequece新一代基因测序技术,对胚胎的染色体评估更为全面。但是和羊水穿刺一样,它的精准度并不能达到百分之百。并且,怀孕后受多种因素影响,即便PGT正常的胚胎,也不代表一定会着床会顺利怀孕生育。做过PGT的胚胎孕期风险会下降到5%以下,但仍然需要做所有的常规产检。

  Q: 如何看待Mosaic(嵌合体) 胚胎,会有什么风险?

  A:可移植,成功率低

  Mosaic(嵌合体)胚胎是可以移植的,只是移植成功率比较低;移植顺序排在最后,即:在多次尝试之后仍没有正常胚胎的情况下,可以选择移植嵌合体胚胎。一旦胚胎着床,产检的过程需要严格遵循产科医生的医嘱进行,并且一定要做羊水穿刺检查。在日本英医院,目前有多位Mosaic的胚胎在医生的建议下,进行了移植,且顺利出生的宝宝,都十分的健康。给每一颗胚胎成为宝宝的机会,也是日本英医院医生们的期盼。

  Q: 如果任一方有染色体异位或者倒位等结构问题时,如何选择三代试管?

  A:大多结构的异常并不影响胚胎的生命健康问题。

  只是结构的异常容易导致胚胎染色体异常率增高,一般做PGT-A即染色体数量检查即可。

  在有了胚胎之后,通过做标准PGT-A的方案,检查结果有三种可能性:

  1:完全正常(没有染色体异常)

  2:均衡(和夫妇任一方一样的结构问题)

  3:异常(即有结构的问题、还有其他染色体异常)

  这3种情况中,1和2是不能区分开的。但即使是第2种情况、和夫妇任一方一样的异常的话,是可以健康出生的。PGT检查只能区分(1、2)和(3)这俩大部分。所以对于一般的结构异常做PGT即可。

  Q: 没有通过PGT的胚胎一定不能移植么?

  A:不建议移植

  PGT检查异常的胚胎,染色体存在明显的问题,即便移植了也不会着床,或者着床之后发生问题,是不建议移植的。目前英医院是没有移植过染色体异常的胚胎。