PGS胚胎植入前遗传学筛查

  在胚胎植入着床前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测。主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

  PGD胚胎种植前基因诊断

  主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在将其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,如地中海贫血症等疾病。

  NIPT无创产前基因检测

  相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言,其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测开辟了产前检测的新篇章,有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。

  PGD技术到底可以筛查出哪些遗传疾病?

 

photo-1539099362493-b7ca4038c646.jpg 全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选检测的遗传性疾病有125种,其中比较常见的疾病有73种。

  PGS特别适用于:

  1.女方年龄≥38岁;

  2.反复自然流产≥3次、或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常;

  3.反复种植失败;

  4.既往不良孕产史;

  5.极重度少/弱/畸精子症。

  PGD/PGS优点是什么?

  发现早:在胚胎植入子宫前就进行诊断/筛查,避免因移植有问题的胚胎从而导致流产或引产的发生。

  创伤小:取几个微小的细胞就可以用来诊断/筛查,几乎不会对胚胎后期发育产生影响。

  诊断率高:目前胚胎的诊断率达90%以上。