胚胎植入前遗传学检测技术PGT——该技术被俗称为“第三代试管婴儿技术”,旧称PGD/PGS

  由于无法准确表达遗传学技术的适用范围,PGS和PGD已于2017停用,取而代之的是PGT,实际上,PGS和PGD在诞生之初有明确的医学定义。PGS指针对胚胎染色体非整倍体的检测(当时还没有能力检测CNVs),PGD指针对基因突变的检测。两者的区别在于检测目标不同,并无高下之分。

  PGS/PGD技术的究竟适应于哪些人群,下面我们来一探究竟。

  一、PGS的适应证

  (1)女方高龄:女方年龄38岁及以上。

  (2)不明原因反复自然流产:反复自然流产2次及以上。

  (3)不明原因反复种植失败:移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。

  (4)严重畸精子症。

  4.jpg

      二、 PGD的适应证

  (1)染色体异常:即夫妻任何一方或双方携带异常结构的染色体,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

  (2)单基因遗传病:具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。

  (3)具有遗传易感性的严重疾病:夫妇任何一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。

  (4)人类白细胞抗原配型:曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可以通过PGD技术从新生儿脐带血中提取造血干细胞治疗同胞。

  通过PGD/PGS技术,在临床上有着相当重要的意义。

  总而言之每个有遗传病史的家庭都渴望摆脱遗传病的困扰,每个反复妊娠失败、反复流产或胚胎种植失败的不孕夫妇都希望能获得成功的妊娠,每对反复生育异常子代的夫妇都期望获得健康的宝宝,通过PGT技术能够起到预防遗传性疾病、帮助高龄妇女助孕、改善妊娠结局、治疗复发性流产等效果,有可能帮助这些家庭满足他们的愿望 ,具体如何实现?第一步就是做遗传咨询,请有兴趣的朋友扫码添加v,更多资讯免费解答!