染色体是承载着备孕爸妈遗传物质的基因,胎儿可以通过染色体来遗传父母的特质,当然了,如果具有家族遗传病的夫妻也是会将这种遗传病通过染色体而传给下一代的。因此很多夫妻在做试管婴儿前医生都会要求进行染色体检查,那么试管婴儿染色体检查是什么呢?

  胚胎植入前遗传学诊断(PGD)又称为孕前诊断,是胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断,淘汰遗传学不正常的胚胎,仅将遗传学正常的胚胎植入子宫,是积极性优生的一种方式。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比,孕前诊断因为植入正常的胚胎,避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择性流产的缺点。

  各种遗传病的携带者和患者,包括:单基因遗传病、染色体病,家族性的肿瘤;需生育的高龄人群(女性年龄超过38岁);习惯性流产,反复植入失败的夫妇;原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇。

  试管婴儿为什么要查染色体

  试管婴儿专家指出,染色体畸变(数目异常或结构改变)在育龄夫妇中并不罕见,它可能导致卵子不受精、胚胎不着床、自然流产、胚胎停止发育、死胎等,即使分娩活婴,也可能出现生长发育迟缓、智力低下、先天畸形等情况。

  试管婴儿染色体检查可帮助那些有产生某些遗传缺陷后代危险的夫妇,得到健康的孩子。试管婴儿染色体检查对优生具有重要的价值,该项技术的发展,除解决女性不孕症之外,对解决男性不育症这一顽症,使其家庭能有后代,是最为理想的手段,对于优生优育有着重要的作用。

 

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 关于三代试管婴儿基因筛查之PGD、PGS

  PGD  胚胎植入前基因诊断(PGD)是最常见的基因检查术语,是您听说对任何一种胚胎基因测试的一个总称。PGD这个词已经在遗传学家,生殖内分泌学家和大多数非专业的报刊印刷品中广为流传,因为它就是指在胚胎植入先对其进行检测。

  最初,80年代后期出现的PGD是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。代替产前检查时出现的基因紊乱而带来终止妊娠的无奈,夫妇可以使用试管婴儿技术来受精,并在胚胎在植入子宫前对其进行检测。”

  当今,许多生育诊所使用PGD来描述对某一特定遗传病的检测。这一特定检测针对那些极有可能将他们自己基因中带有的如囊性纤维化,血友病或家族性黑朦性痴呆病等已知的单基因缺陷基因传给下一代的父母,单基因遗传病是由已感染的人的DNA的一个特定的基因发生改变或突变引起的遗传疾病。SART/ASRM实践委员会解释PGD适用于“一个或父母双方都携带突变的基因或染色体平衡重排,此时进行PGD测试,来确定是否该突变或不平衡的染色体补体已经传染到卵母细胞或胚胎。"

  PGS  胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是一种较新的术语,用来描述筛选胚胎,以确保他们有正确的染色体数目,同时寻找任何结构异常的染色体的过程。这个过程称为整倍体的筛选。SART/ASRM实践委员会说PGS适用于“父母是已知或假定是染色体正常,其胚胎做整倍体的筛选。”

  PGS技术被认为可以提高35岁以上,曾经试管婴儿屡次失败以及反复流产女性试管婴儿的成功率。老一代的PGS技术使用FISH分析单个细胞时,仅限于分析人体23对染色体中的5到10对染色体,这也是有些女性声称自己做了基因筛查仍然流产或者无法形成胚胎的原因之一。然而新的测试方法,如单核苷酸多态性(SNP)分析、比较基因组杂交(CGH)可以对全部23对染色体进行检测提高胚胎筛查通过率。