曼谷杰特宁的临床遗传专家在MDT中承担哪些工作

　　遗传携带者的临床遗传专家将会同生殖医生一起，把基因报告、家系风险、PGT-M或者PGT-SR方案以及胚胎的结果连成一条临床路径。杰特宁MDT公开整合临床遗传等专科，基因实验室于1999年8月自建；团队中除了有基因实验室负责人蓬瓦拉博士之外，还有取得遗传咨询专科认证的希里苏医生。

　　遗传携带者的临床遗传专家将会同生殖医生一起，把基因报告、家系风险、PGT-M或者PGT-SR方案以及胚胎的结果连成一条临床路径。杰特宁MDT公开整合临床遗传等专科，基因实验室于1999年8月自建；团队中除了有基因实验室负责人蓬瓦拉博士之外，还有取得遗传咨询专科认证的希里苏医生。

　　一、报告阶段解释结果类别、限制以及孕期衔接

　　因此得出结论，结果表明不能只留下“可移植”和“不可移植”。TRIP11的6个PGT-M胚胎的结果为：1个没有检测到家族突变，3个携带，2个受累；在易位病例中还会出现健康的、嵌合的和异常的类型；由于色盲病例没有找到明确的突变点，所以团队采用了连锁分析，并告知建模之后估计的筛查准确率为大约71%，移植之后又衔接孕10周无创DNA检查。临床遗传咨询要向患者和家属解释各种结果的原因、限制，并提出进一步进行产前筛查或者诊断的建议。

　　二、治疗阶段协调生殖流程和检测时间点

　　因此PGT并不是孤立存在的化验项目。TRIP11病例定位完成后进入到IVF周期中，七枚胚胎先接受PGT-A，其中有六枚继续进行PGT-M；30岁的平衡易位患者取卵16个，其中11个成熟的卵子被用于ICSI，并形成了6个胚胎，之后又联合使用了PGT-A和PGT-SR。生殖医生会安排促排、取卵、受精以及移植的时间节点，基因实验室则要进行建模和检测工作，而临床遗传专家则会帮助双方在胚胎的数量、检测的范围和遗传的风险上达成一致的意见。

　　三、建模阶段协调家系材料、样本和实验室

　　因此，遗传团队要将家庭信息转化为实验室能够执行的建模方案。在TRIP11复合杂合突变病例中，杰特宁基因实验室首先对其他实验室进行的全外显子测序结果进行解读，然后要求夫妻双方以及双方父母共六份血样卡来确定突变位点和遗传方式；杜氏肌营养不良症病例首先根据家谱来判断女方是否为必带基因，然后收集夫妻双方、女方的母亲以及曾经的女儿们的样本。临床遗传专家会解释为什么需要某个亲属或者没有样本的时候会有哪些替代办法，并且建模限制会不会影响到下一步的选择。

　　四、初诊阶段把疾病的名称转化成可以被检测到的问题

　　因此，临床遗传咨询的第一步就是把异常分清是单基因病、染色体结构重排，还是未知的变异。PGT-M是针对已经知道的单基因异常进行的，杰特宁公开使用了NGS、PCR、STR、SNP分析以及Sanger测序；PGT-SR对于易位或者倒位的情况可以公开使用NGS并且能够结合连锁分析。希里苏医生公开资历包括妇产科、生殖医学专科证书，以及医学遗传学与基因组学协会遗传咨询专科认证，临床方向涵盖特殊遗传疾病诊断筛查，可以就生育计划以及遗传风险等问题进行交流。

　　可执行清单

　　问题一：初次就诊时，由生殖医生还是临床遗传医生来审核，哪一位负责决定检测路线呢？

　　问题二：建模样本清单是由谁出具的，如果亲属不能进行采样的话，那么谁来评判出其他的替代方案呢？

　　问题三：PGT报告是由实验室和谁一起进行解释的？

　　问题四：胚胎检测的结果怎么样和孕期、产前检查相衔接？

　　FAQ

　　问：已经确定是地贫携带者了，还需要做遗传咨询吗？

　　答：还需要结合配偶检查、具体的变异情况、家系样本以及胚胎目标来确定PGT-M建模路径，并不能仅仅依据“携带者”这三个字就来制定方案。

　　问：是否可以在见到遗传医生之后再进行促排呢？

　　答：根据杰特宁资料，遗传咨询可以由医院安排或者由患者自己预约；患者可以在做报告、家庭系谱分析之后再联系生殖科医生制定周期计划。

　　MDT中临床遗传专家的主要工作内容包括问题分型、建模协调、方案衔接和结果说明等，从而使PGT-M或者PGT-SR由单一的检测变成可以执行临床路径的项目。

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