孕途医疗顾问今天给各位分享三代试管芯片的知识，其中也会对三代试管芯片和探针进行解释，如果能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在开始吧！

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什么是泰国第三代试管婴儿ACGH技术

第三代试管婴儿：胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)是指对发育到第3天或第5天的胚胎或囊胚进行染色体数目和结构异常的检测。医生以检测数据为依据选择染色体数目和结构正常的胚胎移植到母体之内。目前，较为先进的检测方法是运用基因芯片技术，对胚胎的46条染色体进行全面筛选和排查，挑选出染色体数目和结构正常的胚胎进行移植，运用这项检测，可以提高患者的临床妊娠率，降低早期流产风险，降低婴儿出生时会有什么缺陷。

这一技术适应的症状有 单基因遗传病(如： 血友病、白化病);伴性遗传(如：男性遗传性因素不育);染色体数目及结构异常(如：21三体综合征)。

那么怎么样的人群适和做第三代试管婴儿呢？

(1)年龄高于35岁的患者

(2)自然流产3次以上，排除子宫或内分泌因素

(3)生育过由于染色体异常而患有先天缺陷的婴儿的夫妇

(4)3次以上移植仍没有怀孕的(包括新鲜及冷冻移植)

(5)染色体数目及结构异常的夫妇，如罗氏易位，部分克氏综合症等。

第三代试管婴儿临床意义：由于这项技术是一种前瞻性的产前诊断技术，可在胚胎发生最早阶段进行诊断，将传统的产前诊断时限提前至胚胎植入之前，因此避免了传统产前诊断技术取材时引起的出血、流产、感染等并发症及伦理问题，还可达到提高体外受精-胚胎移植成功率和降低出生缺陷发生率的双重目标。

泰国第三代试管婴儿技术的PGD和ACGH有什么区别

先来看PGDACGH三代试管芯片的两个定义三代试管芯片，就知道他们的区别了。

PGD(preimplantation genetic diagnosis)三代试管芯片，即移植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。

aCGH是比较基因组杂交（aCGH ：array-based Comparative Genomic Hybridization），是通过在一张芯片上用标记不同荧光素的样品（病例样品和对照样品）进行共杂交可检测样本基因组相对于对照基因组的DNA拷贝数变化（CNV），常用于肿瘤或遗传性疾病全基因组CNV检测，直观地表现出肿瘤及遗传性疾病基因组DNA在整个染色体组的缺失或扩增。

第三代试管的步骤和时间是怎样？

第三代试管婴儿简称PGD，也叫植入前遗传学诊断。就是将通过第一代或第二代试管婴儿技术取得的月经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中，用细针抽取出一个细胞，进行细胞遗传学或分子遗传学检查，如果胚胎没有遗传性疾病，在将这个检查结果正常的胚胎放入子宫内，以达到优生优育的目的。

这种手术建议一定要去正规的大医院做，而且费用的话要看每个人的情况的，加上每个人的身体状态不一样，所需要的费用也不一样。具体情况你最好咨询所要就诊的医院。

做试管的流程大概都是一样的，三代比二代和一代试管多了一个养囊和遗传疾病筛查以及染色体异常筛查等过程。

首先是你的检查卵巢功能，一般是在例假第二天抽血查性激素六项，做b超检查两边基础卵泡数量，另外现在都会加查amh，这个不受例假时间影响，任何时间都可以抽血检查。男方需要做的是精子质量和精子dna碎片率的检查，检查完后医生会根据你的检查结果定促排方案，促排过程平均都在12天左右，收针后36小时取卵，取卵当天男方需要取精，取完卵会在实验室形成胚胎，三天后出胚胎结果，三代试管一般会用5天的囊胚抽取样本进行活检，检查结果出来后，调理好内膜就可以安排移植，移植后12天就可以抽血验孕，成功了30天做b超确定胎心，之后就可以根据医院产检流程进行产检直到宝宝顺利出生，祝您好孕！

三代试管,芯片检测,片段缺失的囊胚可以移植吗?

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什么是第三代试管婴儿技术？

1978年第一例试管婴儿诞生，之后世界各国纷纷引进试管婴儿技术，并不断发展，现试管婴儿技术已经发展到第三代了，第三代试管婴儿技术跟第一代试管婴儿、第二代试管婴儿相比，第三代试管婴儿站在基因遗传学的角度使试管婴儿技术有了新的突破。

第一代“试管婴儿”正确的称呼应该是体外授精和胚胎移植，“试管婴儿”只是俗称。

第一代试管婴儿是指将患者的卵子和精子在培养皿内混合让卵子受精，然后将受精卵在体外培养所产生的胚胎移植到患者子宫内的一种辅助生殖技术。

第二代技术1996年以后开始应用，是针对于丈夫严重少、弱精或者是无精症，需要睾丸活检才能取到精子的夫妇。

较第一代而言技术成熟了不少。第二代“试管婴儿”正确的称呼是胞质内单精子注射。这是一种精确而细巧的技术，需要在显微镜下操作，卵子被一个特殊的固定器固定着，然后用纤细的针管吸取一个精子，并穿透卵细胞外面的透吸带和卵细胞膜。

第三代试管婴儿技术2000年以后才开始应用，适用于一些遗传病，染色体有异常的夫妻。像血友病，地中海贫血等都可以选择这个技术。

因为有些遗传病位于性染色体上,可同时鉴定胚胎XB（XX,XY)

第三代试管婴儿是目前为止最为成熟的试管婴儿培养技术。第三代“试管婴儿”实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与第一、二代“试管婴儿”一样，要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时，在显微镜下取出1或2个细胞(医学上通常称为分裂球)进行遗传学检查，并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病，再将它移植到人的子宫内，使之继续生长发育。

目前可检测的遗传病

染色体病：由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。

X连锁遗传病：临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。

单基因异常：人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。

常见的染色体异常

染色体三体和单体：染色体22、21、16、15、13，XO,XXX,XXY

染色体平衡异位：罗氏异位

常见的单基因疾病

常染色体隐性疾病：囊肿性纤维化，β地中海贫血，脊髓肌肉萎缩症。

常染色体显性疾病：强直性肌营养不良症，亨廷顿病，神经纤维瘤，腺瘤性息肉病

X染色体连锁疾病：脆性X综合征，杜兴型和贝克尔型肌营养不良症，血友病

2000年3月23日，我国首例第三代试管婴儿在中山医科大学附属第一医院出生。当天晚上9时，一名血友病携带者在中山一院产下一健康女婴。

何为PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）

从PGD中有什么获益？

1、流产带来的心理压力

2、流产造成的伦理学问题

3、在体外受精的胚胎在植入子宫前进行遗传学的检测，挑选正常的胚胎植入母体

PGD适用范围:

1、单基因遗传病

2、染色体异常

3、HLA分型

4、非整倍体筛查

PGD一个重要前提：

提供适当的卵巢刺激以确保提取最大量的成熟卵母细胞，从而获得足够数量的胚胎以进行检测。如果预计只能提取到不足6个卵母细胞，应取消PGD.

PGD的核心技术

1、激光破膜取样（1-2个胚胎细胞）

2、DNA提取和扩增

3、FISH(fluorescence in situ hybridization)技术：原位杂交。染色体水平

4、PCR(polymerpharase chain reaction):单基因扩增。

单基因遗传病如何进行PGD：

对单基因遗传病进行PGD,PCR结合测序技术是比较常见的方法（allele drop-out对单细胞PCR技术是一个挑战）

卵裂期的单细胞PGD可能需要两次扩增以达到需要的DNA的量

连锁分析在单基因遗传病PGD中占据重要位置；扩增失败和被污染在PGD成为更加突出的问题

染色体结构异常如何进行PGD

可用于检测染色体异常的技术包括：FISH、 CGH 、 SNP MicroArrays

最新技术：NGS高通量测序

PGS（植入前遗传学筛选）

第一代：PGD-FISH萤光原位杂交法

采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。

局限性：

1、单次检测疾病种类少，每个卵裂球只能用5～8个探针。

2、结果可靠性不足，3%的卵裂球会没有信号及出现5%的错误结果。

比较基因组杂交（cgh）

CGH原理：

1.同时制备待检测样本DNA和核型正常的人基因组DNA（浓度应近似）

2.用不同的荧光染料标记两种基因组DNA

3.混合两种基因组DNA然后与正常的人中期染色体杂交

4.检测两种荧光的比例来计算DNA的拷贝数

第二代：PGD-aCGH 比较基因组杂交技术，俗称基因芯片

CGH的优势：

可一次检测23条染色体

CGH的缺点：需进行DNA扩增，可能出现扩增失败或外在污染

局限性：

1、不能检测“平衡”易位。

2、不能检测极低水平嵌合体，误判其正常的胚胎。

3、不能检测点突变，漏诊大量的单基因突变遗传病。

PGD-NGS，高通量测序技术

主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序，它们同属于新一代基因测序的范畴。NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位，可检测胚胎全基因组的染色体疾病和多种单基因疾病（常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等），并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病，从而大幅提高妊娠率，降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。

PGD/PGS现实优点

提高成功率

进行了PGS之后成功率可以最高达到76%

降低遗传病风险

XB选择

降低流产率

特别对于高龄患者

提高活产率

提高报婴回家率

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