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试管婴儿第三代适合哪些不孕不育人群有哪些好处？

第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

第三代试管婴儿技术适合以下不孕不育症：

1、子宫内膜异位症、子宫腺肌症；

2、女方排卵困难；

3、要是女性有输卵管不通、堵塞等情况，会影响到精子和卵子的结合，影响最终受孕；

4、少精、弱精患者。对于男方有少精、弱精症患者，通过药物不能有效治疗的，可做试管婴儿；

5、女方卵巢功能衰竭。有的女性卵巢功能衰竭，也可做试管婴儿；

6、免疫性不孕。如存在抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等。

第三代试管婴儿哪些人可以做呢?

什么是第三代试管婴儿?

单精子胞浆内注射技术(ICSI)被称作“第二代试管婴儿”，是挑选一个外貌完美的精子注射到卵子内使其受精，第三代试管婴儿分为PGD(胚胎植入前遗传学诊断)和PGS(胚胎植入前遗传学筛查)两种。

PGD技术就是通过检测胚胎是否也存在与其父母同样的异常，进而筛选出正常信号的胚胎进行移植。

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)胚胎的父母双方往往没有染色体的异常，但可能因胚胎染色体异常而导致多次流产，需要对胚胎进行全基因组的筛查，选出染色体正常、 最有潜力的胚胎种子。通俗的说PGD胚胎一般父母至少一方有明确的染色体或者基因异常的诊断，是定向的检测胚胎有无异常，而PGS是“广撒网”式的筛查胚胎的染色体。

第三代试管婴儿适应那些人群？

试管婴儿

PGD主要适用的人群包括：

1、染色体异常

染色体异常可分为数目异常和结构异常。其中结构异常有相互平衡易位、罗氏易位、倒位等。

2、单基因疾病

是指一对等位基因突变，或单个基因突变即可导致的疾病，如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓小脑共济失调等。

3、某些多基因病

多基因病具有高度的遗传性，即某个基因突变会导致患病风险明显增加。PGD可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递，例如乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2突变。

4、医疗目的XB选择

通过选择女性胚胎移植从而阻断伴随性染色体发病的缺陷基因遗传给EZ，如精子发生因子AZF缺失导致的少弱精症。

根据目前国际共识，PGS主要适用的人群包括：

女方年龄大于35岁。

反复自然流产在2次及以上。

反复种植失败，高评分胚胎移植3次及以上未妊娠。

严重的男性不育，男方严重少弱精子症、畸精症。

其他：选择性单胚胎移植等。

第三代试管婴儿技术适用于哪些人群？

1、不孕不育人群 患有染色体异常、卵巢疾病、输卵管疾病、子宫疾病等症状的不孕女性，或患有少精、无精、弱精、畸形精子、支原体，前列腺病变、具有抗精子抗体等其他因素导致不孕的男性，通过泰国试管婴儿促排卵的方式，取卵受精，植入母体。

2、高风险遗传病和先天缺陷患者 如果双方任何一方患有单基因相关的遗传病或染色体异常，可以通过三代试管婴儿技术对胚胎染色体进行检测。在一批胚胎中选择染色体正常的胚胎移回母体。

3、试管婴儿多次失败人群 国内的试管婴儿成功率平均在30%-40%，泰国试管婴儿成功率高达75%以上，适合国内做试管婴儿失败的家庭。

4、35岁以上高龄产妇 二胎的开放让很多苦于不敢生、不能生的家庭赴泰做试管，因为泰国高超的医疗技术可以帮助高龄产妇降低生育风险，凑“好”字，生育出健康的宝宝。

5、习惯性流产女性 多次人工流产或者习惯性流产导致子宫内膜受损的女性，适合做泰国试管婴儿。

6、胚胎冷冻人群 越来越多的事业型以及有晚婚打算的女性，会通过泰国试管技术冷冻卵子，来保存生育能力。

第三代试管婴儿适合什么群体呢？

第三代试管婴儿医学上称为「胚胎植入前遗传学诊断技术」第三代试管群，当胚胎发育到有数个细胞第三代试管群的小胚胎时，在显微镜下取出1或2个细胞进行遗传学检查，如果明确胚胎没有遗传病，再将它移植到子宫内，使之继续生长发育。第三代试管婴儿技术主要用于夫妻一方有染色体异常第三代试管群的、生育年龄较大的女性、多次移植失败以及复发性流产而无染色体异常的夫妇。

美国第三代试管婴儿技术适合哪些人

美国第三代试管婴儿的适合人群，可以分为以下四类：

1、大龄人群

女方的生育能力和年龄成反比。23-29岁是最佳的黄金生育期，30岁以后，卵巢功能开始呈下降趋势，生育机能开始衰退，35岁后自然受孕的几率大幅下降。结合囊胚培养及移植前的PGS/PGD技术，能有效提高成功率以及避免身体的伤害。

而大龄男性将面临少精、弱精等现象，也可以通过第二代试管婴儿即单精子卵细胞胞浆内注射技术挑选其中健康、活跃的精子进行受精，得到最健康的胚胎。

2、染色体异常人群

有染色体异常，家庭遗传病史的患者通过自然孕育可能性非常渺茫，即使有幸怀孕，也容易因染色体问题导致流产、胎停、死胎或是生出不健康的胎儿。建议美国试管婴儿PGS/PGD基因检测技术进行全面的筛查，挑选出真正健康的囊胚植入，避免传给下一代。

3、同性人群

借助试管婴儿技术以及第三方辅助生殖，同性人士也可享受平等的生育权益。

4、HIV人群

针对HIV人群，借助精子洗涤可以帮助HIV人群获得健康的宝宝。

但是需要提醒的是，试管婴儿过程中，还需要进行适当地休息，注意劳逸结合，饮食规律，这样可以达到试管婴儿事半功倍的效果。

到底什么才是第三代试管婴儿

1978年第一例试管婴儿诞生第三代试管群，之后世界各国纷纷引进试管婴儿技术，并不断发展，现试管婴儿技术已经发展到第三代了，第三代试管婴儿技术跟第一代试管婴儿、第二代试管婴儿相比，第三代试管婴儿站在基因遗传学第三代试管群的角度使试管婴儿技术有了新的突破。

第一代“试管婴儿”正确的称呼应该是体外授精和胚胎移植，“试管婴儿”只是俗称。

第一代试管婴儿是指将患者的卵子和精子在培养皿内混合让卵子受精，然后将受精卵在体外培养所产生的胚胎移植到患者子宫内的一种辅助生殖技术。

第二代技术1996年以后开始应用，是针对于丈夫严重少、弱精或者是无精症，需要睾丸活检才能取到精子的夫妇。

较第一代而言技术成熟了不少。第二代“试管婴儿”正确的称呼是胞质内单精子注射。这是一种精确而细巧的技术，需要在显微镜下操作，卵子被一个特殊的固定器固定着，然后用纤细的针管吸取一个精子，并穿透卵细胞外面的透吸带和卵细胞膜。

第三代试管婴儿技术2000年以后才开始应用，适用于一些遗传病，染色体有异常的夫妻。像血友病，地中海贫血等都可以选择这个技术。

因为有些遗传病位于性染色体上,可同时鉴定胚胎XB（XX,XY)

第三代试管婴儿是目前为止最为成熟的试管婴儿培养技术。第三代“试管婴儿”实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与第一、二代“试管婴儿”一样，要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时，在显微镜下取出1或2个细胞(医学上通常称为分裂球)进行遗传学检查，并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病，再将它移植到人的子宫内，使之继续生长发育。

目前可检测的遗传病

染色体病第三代试管群：由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。

X连锁遗传病：临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。

单基因异常：人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。

常见的染色体异常

染色体三体和单体：染色体22、21、16、15、13，XO,XXX,XXY

染色体平衡异位：罗氏异位

常见的单基因疾病

常染色体隐性疾病：囊肿性纤维化，β地中海贫血，脊髓肌肉萎缩症。

常染色体显性疾病：强直性肌营养不良症，亨廷顿病，神经纤维瘤，腺瘤性息肉病

X染色体连锁疾病：脆性X综合征，杜兴型和贝克尔型肌营养不良症，血友病

2000年3月23日，第三代试管群我国首例第三代试管婴儿在中山医科大学附属第一医院出生。当天晚上9时，一名血友病携带者在中山一院产下一健康女婴。

何为PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）

从PGD中有什么获益？

1、流产带来的心理压力

2、流产造成的伦理学问题

3、在体外受精的胚胎在植入子宫前进行遗传学的检测，挑选正常的胚胎植入母体

PGD适用范围:

1、单基因遗传病

2、染色体异常

3、HLA分型

4、非整倍体筛查

PGD一个重要前提：

提供适当的卵巢刺激以确保提取最大量的成熟卵母细胞，从而获得足够数量的胚胎以进行检测。如果预计只能提取到不足6个卵母细胞，应取消PGD.

PGD的核心技术

1、激光破膜取样（1-2个胚胎细胞）

2、DNA提取和扩增

3、FISH(fluorescence in situ hybridization)技术：原位杂交。染色体水平

4、PCR(polymerpharase chain reaction):单基因扩增。

单基因遗传病如何进行PGD：

对单基因遗传病进行PGD,PCR结合测序技术是比较常见的方法（allele drop-out对单细胞PCR技术是一个挑战）

卵裂期的单细胞PGD可能需要两次扩增以达到需要的DNA的量

连锁分析在单基因遗传病PGD中占据重要位置；扩增失败和被污染在PGD成为更加突出的问题

染色体结构异常如何进行PGD

可用于检测染色体异常的技术包括：FISH、 CGH 、 SNP MicroArrays

最新技术：NGS高通量测序

PGS（植入前遗传学筛选）

第一代：PGD-FISH萤光原位杂交法

采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。

局限性：

1、单次检测疾病种类少，每个卵裂球只能用5～8个探针。

2、结果可靠性不足，3%的卵裂球会没有信号及出现5%的错误结果。

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